Genes Avaliados

QUANTIDADE DE POLIMORFISMOS: 7245

GENES PAINEL: 569
CONDIÇÕES: 232

1. Abetalipoproteinemia (Dieta)
2. Abetalipoproteinemia (Síndrome de Bassen-Kornzweig)
3. Acidemia Glutárica
4. Acidemia Isovalérica
5. Acidemia Metilmalônica
6. Acidemia Propiônica
7. Acidose Tubular Renal (ATR)
8. Acidose Tubular Renal Distal com Surdez
9. Acidúria Alfa Metil-Acetoacética
10. Acidúria Argininosuccínica
11. Acidúria Metilmalônica
12. Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria
13. Acrodermatite Enteropática
14. Afibrinogenemia Congênita
15. Agamaglobulinemia (Doença de Bruton)
16. Agenesia Renal
17. Alergias em Geral
18. Amiloidose Hereditária mediada por transtirretina (TTR)
19. Anemia de Fanconi
20. Anemia Diseritropoiética Congênita
21. Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina
22. Angioedema hereditário
23. Autismo (Síndrome de Asperger)
24. Bloqueio Cardíaco Familiar Progressivo
25. Candidíase Familiar
26. Cardiomiopatia Hipertrófica familiar
27. Cistinúria
28. Citrulinemia
29. Colestase Intra-Hepática Familiar
30. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 1
31. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 2
32. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 3
33. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 4
34. Deficiência Congênita de Lactase
35. Deficiência da Síntese de Ácidos Biliares
36. Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase
37. Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetase 2
38. Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase
39. Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média
40. Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Muito Longa
41. Deficiência de Adenosina Monofosfato Desaminase
42. Deficiência de Alfa Antitripsina (AAT)
43. Deficiência de Aromatase
44. Deficiência de Biotinidase
45. Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I
46. Deficiência de Carnitina Acilcarnitina Translocase
47. Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I
48. Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II
49. Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária
50. Deficiência de Cofator de Molibdênio
51. Deficiência de Corticosterona Metiloxidase I
52. Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase
53. Deficiência de Epimerase Galactose
54. Deficiência de Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K
55. Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase
56. Deficiência de Fosfoserina Fosfatase
57. Deficiência de Frutose-1,6 Bisfosfatase
58. Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
59. Deficiência de Linfócitos B
60. Deficiência de Linfócitos T
61. Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal
62. Deficiência de Mieloperoxidase
63. Deficiência de MYD88
64. Deficiência de Piridoxamina-5'-Fosfato Oxidase
65. Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional
66. Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase
67. Deficiência de succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferase
68. Deficiência de Sucrase Isomaltase Congênita
69. Deficiência de Tirosina Hidroxilase
70. Deficiência de Transcobalamina II
71. Deficiência de Transportador 1 de Monocarboxilato
72. Deficiência de Transporte de Folato Cerebral
73. Deficiência de Vitamina E
74. Deficiência do Complexo Mitocondrial 1
75. Deficiência em Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)
76. Deficiência em Mioadenilato Desaminase
77. Deficiência Familiar de Glicocorticóide (DFG)
78. Deficiência Hipofisária (Hipopituitarismo)
79. Deficiência Múltipla da Sulfatase (Doença de Austin)
80. Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase
81. Diabetes Insipidus Nefrogênico (DIN)
82. Diabetes Tipo 1
83. Diarreia Congênita
84. Dismorfogênese de Tireóide
85. Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
86. Distonia de Torção
87. Distonia Dopa-Responsiva (DRDSPRD)
88. Distúrbio Congênito de Glicosilação tipo Ib
89. Doença de Canavan
90. Doença de Charcot-Marie
91. Doença de Gaucher
92. Doença de Gaucher Tipo 1
93. Doença de Huntington
94. Doença de Menkes
95. Doença de Tay-Sachs
96. Doença de Von Willebrand
97. Doença de Wilson
98. Doença do Xarope de Bordo (Leucinose)
99. Doença Granulomatosa Crônica (DGC)
100. Encefalopatia Etilmalônica
101. Epilepsia Responsiva a Piridoxina
102. Estomatocitose Hereditária
103. Febre Mediterrânea Familiar
104. Febre Periódica Familiar
105. Fenilcetonúria
106. Ferritina Baixa em Crianças com menos de 2 anos
107. Fibrose Cística
108. Frutosemia
109. Galactosemia
110. Glicogenose Tipo 0A
111. Glicogenose Tipo IA
112. Glicogenose Tipo IB/IC
113. Glicogenose Tipo III
114. Glicogenose Tipo IV
115. Glicogenose Tipo IXB
116. Glicogenose Tipo VI
117. Glicogenose Tipo XI
118. Hemocromatose
119. Hipercolanemia Familiar
120. Hiperecplexia
121. Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4
122. Hiperlipoproteinemia Familiar Tipo III
123. Hiperparatireoidismo Neonatal Grave
124. Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)
125. Hipertermia Maligna
126. Hipobetalipoproteinemia familiar
127. Hipofosfatasia
128. Hipoglicemia Hiperinsulinêmica da Infância (HHI)
129. Hipomagnesemia
130. Hipotireoidismo Congênito
131. Hipoventilação Central Congênita
132. Homocistinúria
133. Homocistinúria-Anemia Megaloblástica
134. Imunodeficiência com Hiper IgM - tipo 1
135. Imunodesregulação, Poliendocrinopatia e Enteropatia
136. índrome de Van der Woude
137. Intolerância Hereditária a Frutose
138. Leucodistrofia Metacromática
139. Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar (HLH)
140. Linfohistioctitose Hemofagocítica
141. Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2
142. Malabsorção de Glicose/Galactose
143. Miastenia Grave
144. Mucolipidose Tipo 4 (Gangliosidose)
145. Mucopolissacaridose Tipo II
146. Mucopolissacaridose Tipo IIIA
147. Mucopolissacaridose Tipo IIIB
148. Mucopolissacaridose Tipo IVA
149. Mucopolissacaridose Tipo VI
150. Nefropatia Amiloide Familiar com Urticária e Surdez
151. Neutropenia Congênita Grave
152. Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)
153. Porfíria Eritropoiética Congênita (Doença de Gunther)
154. Pseudo deficiência de Arisulfatase A
155. Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita
156. Raquitismo Dependente de Vitamina D
157. Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D
158. Rasopatias
159. Resistência ao Hormônio Tireoidiano
160. Retinoblastoma
161. Síndrome autoinflamatória familiar ao frio (FCAS)
162. Síndrome da Deficiência da Ligase 4 (LIG4)
163. Síndrome da Deficiência de GLUT1
164. Síndrome da Imunodeficiência Severa Combinada
165. Síndrome da Polipose Juvenil
166. Síndrome da Predisposição Hereditária ao Câncer
167. Síndrome da Surdez Súbita
168. Síndrome das Pernas Irrequietas (doença de Willis-Ekbom)
169. Síndrome de Alport
170. Síndrome de Antley-Bixley com Anomalia Genital
171. Síndrome de Bardet-Biedl
172. Síndrome de Bart-Pumphrey
173. Síndrome de Bartter
174. Síndrome de Bartter Pré-Natal
175. Síndrome de Blau
176. Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
177. Síndrome de Brugada
178. Síndrome de Cohen
179. Síndrome de Cowden
180. Síndrome de Crigler-Najjar
181. Sindrome de Deficiência de Creatina Cerebral
182. Sindrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina 2
183. Sindrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina 4
184. Sindrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina 5
185. Síndrome de Doors
186. Síndrome de Down
187. Síndrome de Dubin-Johnson
188. Síndrome de Ehlers Danlos (colágeno)
189. Síndrome de Hiperimunoglobulina E (Hiper IgE)
190. Sindrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria
191. Síndrome de Hurler
192. Sindrome de Hurler (Scheie)
193. Síndrome de Knobloch
194. Síndrome de Leigh
195. Síndrome de Li-Fraumeni
196. Síndrome de Louis-Bar (Ataxia Telangiectasia)
197. Síndrome de Lucey-Driscoll
198. Síndrome de Lynch
199. Síndrome de Noonan
200. Síndrome de Pendred
201. Síndrome de Proteus
202. Síndrome de Romano-Ward
203. Síndrome de Sanfilippo
204. Síndrome de Schwartz Jampel Tipo 1
205. Sindrome de Segawa
206. Síndrome de Sjögren
207. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
208. Síndrome de Sotos S
209. Síndrome de Stickler
210. Síndrome de Tourette
211. Síndrome de Usher
212. Síndrome de Walker-Warburg
213. Síndrome de Weaver
214. Síndrome de Werner
215. Síndrome de Yao
216. Síndrome de Zellweger
217. Síndrome do Cólon Irritável
218. Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN
219. Síndrome do Nódulo Sinusal
220. Síndrome Hemolítico-urêmica atípica (SHUa)
221. Síndrome Trico-hepato-entérico (THE)
222. Surdez Autossômica Dominante 3B
223. Surdez Autossômica Recessiva 4
224. Surdez Não-Sindrômica
225. Suscetibilidade Mendeliana à Infecção Micobacteriana (MSMD)
226. Talassemia Beta
227. Talassemia Beta Intermediária
228. Tirosinemia
229. Tirosinemia Hereditária Tipo 1
230. Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)
231. Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita
232. Vírus Sincicial Respiratório (VSR)


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